Identificar por mapeo en adultos el descenso de
epilepsia mioclónica familiar. Varios Autores
(Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy
(FAME) to 2p11.2–2q11.2. Many authors)
La epilepsia mioclónica adulta familiar (FAME)
es un trastorno autosómico dominante raro caracterizado por un inicio adulto,
espasmos musculares involuntarios, mioclonías corticales y convulsiones
ocasionales. Genéticamente heterogénea, con más de 70 familias reportados en
todo el mundo. Los esfuerzos para identificar posibles variantes causales no
han tenido éxito en todas las familias. Hasta la fecha, el análisis de
ligamiento ha sido el enfoque principal para encontrar y FAME estrecha regiones
críticas. Proponemos un método alternativo, identificar por la ascendencia de
mapeo (EII), que infiere regiones del genoma entre los individuos que se han
heredado de un ancestro común libre.
“EII”dxcmapeo proporciona
una alternativa al análisis de ligamiento en presencia de alelos y la
heterogeneidad locus mediante la detección de grupos de individuos que
comparten un alelo común.
Para tener éxito IBD mapeo,
la priorización de genes basado en el análisis de genes co-expresión puede ser
utilizado para identificar los genes candidatos más prometedores. Se realizó un
análisis de la EII a partir de datos de alta densidad de polimorfismo de un
solo nucleótido (SNP) seguido de priorización de genes en una cohorte de FAME
de diez familias europeas y una familia
de Nueva Zelanda Australia; ocho de los cuales habían conocido la
enfermedad . Mediante la identificación de regiones IBD comunes a varias
familias, hemos sido capaces de reducir el locus FAME2 . Se proporcionan
evidencia adicional de un efecto fundador en cuatro familias italianas y la
heterogeneidad alélica con al menos cuatro fundadores se encargan de la FAME en
el locus FAME2. Además, sugerimos genes candidatos de enfermedades mediante la
priorización de genes basado en el análisis de genes co-expresión.
Nuestro análisis demuestra
la dificultad de la región crítica FAME2 es analizar, incluso para el análisis
de la EII.
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